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Les ciliopathies sont une classe rare de troubles gntiques humains causs par un dysfonctionnement du cil primaire au cours du dveloppement et de l'ge adulte. Ce travail tudie plusieurs lments nouveaux de ces maladies. l'aide d'une analyse d'images avance, la dysmorphologie faciale des patients atteints de ciliopathies est caractrise et modlise chez le poisson-zbre. Cela permet de dcouvrir un nouveau rle pour les protines de la ciliopathie dans la migration cellulaire, et en outre dans la signalisation Sonic Hedgehog. Le poisson-zbre est utilis pour modliser la composante rnale des ciliopathies et un essai thrapeutique est mis au point pour tester l'efficacit des mdicaments pour traiter les kystes rnaux. Ensemble, ces rsultats ont contribu au diagnostic et aux traitements potentiels des ciliopathies.
- Format: Pocket/Paperback
- ISBN: 9786203283532
- Språk: Engelska
- Antal sidor: 292
- Utgivningsdatum: 2021-03-17
- Förlag: Editions Notre Savoir