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Le ciliopatie sono una rara classe di disordini genetici umani causati da disfunzioni del cilio primario nello sviluppo e nell'et adulta. Questo lavoro indaga diversi elementi nuovi di queste malattie. Utilizzando l'analisi avanzata delle immagini, la dismorfologia facciale nei pazienti con ciliopatie caratterizzata e modellata in zebrafish. Questo scopre un nuovo ruolo per le proteine delle ciliopatie nella migrazione cellulare, e inoltre nella segnalazione di Sonic Hedgehog. Il pesce zebra viene usato per modellare la componente renale delle ciliopatie e viene sviluppato un saggio terapeutico per testare l'efficacia dei farmaci per trattare le cisti renali. Insieme, queste scoperte hanno contribuito alla diagnosi e ai potenziali trattamenti delle ciliopatie.
- Format: Pocket/Paperback
- ISBN: 9786203283570
- Språk: Italienska
- Antal sidor: 276
- Utgivningsdatum: 2021-03-17
- Förlag: Edizioni Sapienza