Ciliopatie

Ciliopatie s rzadk klas ludzkich zaburze genetycznych spowodowanych dysfunkcj pierwotnego cilium w rozwoju i dorosoci. Niniejsza praca bada kilka nowych elementw tych chorb. Przy uyciu zaawansowanej analizy obrazu, dysmorfologia twarzy u pacjentw z ciliopatiami jest scharakteryzowana i modelowana u zebrafa. Odkrywa to now rol biaek ciliopatii w migracji komrek, a ponadto w sygnalizacji Sonic Hedgehog. Zebrafish jest uywany do modelowania nerkowego komponentu ciliopatii, a test terapeutyczny zosta opracowany w celu zbadania skutecznoci lekw w leczeniu torbieli nerek. Odkrycia te przyczyniy si do rozwoju diagnostyki i potencjalnych metod leczenia ciliopatii.