As Ciliopatias

As ciliopatias so uma classe rara de desordem gentica humana causada por disfunes do clio primrio no desenvolvimento e na idade adulta. Este trabalho investiga vrios elementos novos destas doenas. Utilizando a anlise avanada da imagem, a dismorfologia facial em pacientes com ciliopatias caracterizada e modelada em zebrafish. Isto revela um novo papel das protenas da ciliopatia na migrao celular e, alm disso, na sinalizao Sonic Hedgehog. O zebrafish utilizado para modelar a componente renal das ciliopatias e desenvolvido um ensaio teraputico para testar a eficcia dos medicamentos no tratamento dos cistos renais. Em conjunto, estas descobertas contriburam para o diagnstico e potenciais tratamentos para as ciliopatias.