Mutaes no gene DNMT3A em pacientes com Leucemia Mieloide Aguda

A Leucemia Mieloide Aguda (LMA) uma neoplasia complexa e heterognea do tecido hematopoitico. Diversos marcadores moleculares tm sido descritos para LMA, auxiliando a estratificao dos pacientes em grupos de risco. Recentemente, mutaes em DNMT3A foram identificadas em 22.1% dos pacientes com LMA, estando independentemente associadas com pior prognstico. Este trabalho teve como objetivo determinar a frequncia de mutaes no gene DNMT3A e principais translocaes cromossmicas em 82 amostras de medula ssea de portadores de LMA atendidos no Hospital de Clnicas de Porto Alegre, Brasil. Como resultado obteve-se uma freqncia de 6% de mutaes no gene DNMT3A sendo 3 do tipo R882H. A frequncia relativa dos transcritos de fuso oriundos das translocaes t(8;21), t(15;17), t(9;11) e inv16, foram respectivamente: 6,1%, 14, 6%, 0% e 2,4%. Em concluso a descoberta de mutaes recorrentes no gene DNMT3A e sua possvel implicao prognstica pode ser um instrumento valioso para a tomada de decises teraputicas, sendo este o primeiro estudo sobre a presena de mutaes no gene DNMT3A em portadores de LMA no Brasil.