Mutaes genticas associadas com as sndromes de Sotos e Kabuki

A sndrome de Sotos uma anormalidade tambm conhecida por Gigantismo Cerebral, e se apresenta por trs principais caractersticas que facilitam o reconhecimento da patologia: face caracterstica, crescimento excessivo e dificuldade de aprendizado. uma sndrome com padro de herana autossmico dominante, fentipo diversificado, e tem como causa principal a haploinsuficincia do gene NSD1 localizado no brao longo do cromossomo 5. J a sndrome de kabuki manifesta-se por meio da pntade de Niikawa (face dismrfica; anomalias esquelticas; alteraes dermatoglficas; leve a moderado retardo mental; retardo do crescimento ps-natal). O diagnstico clnico tem relacionado uma srie de caractersticas fsicas presentes em pacientes com SK, mas o que se espera, sobre essa sndrome, um consenso a respeito da relao entre o diagnstico molecular, e as mutaes presentes no gene MLL2 (KMT2D).