La gntique dans le syndrome de Down

Le syndrome de Down (DO) est un syndrome gntique caus par un excs de matriel gntique sur le chromosome 21, ce qui fait que l'individu a trois chromosomes 21 au lieu de deux. L'objectif gnral de cette tude tait de dcrire les facteurs impliqus dans la prdisposition des enfants atteints du syndrome de Down dvelopper une leucmie mgacaryoblastique aigu (LMA-M7). La mthodologie utilise est une analyse documentaire sous forme narrative. Les SD prsentent des caractristiques congnitales telles que retard mental, faiblesse musculaire, anomalie cardiaque, entre autres. Ces patients ont galement un risque accru de dvelopper une leucmie. D'autre part, les enfants atteints de SD ont un risque plus faible de dvelopper des tumeurs solides. Cet tat leucmogne dans le SD suscite un intrt pour l'tude de ces pathologies, car les expriences suggrent que les enfants atteints de trisomie 21 ont 20 fois plus de chances de dvelopper des leucmies que les autres enfants, en particulier le LMA-M7. Des tudes gntiques et molculaires ont montr que cette probabilit accrue de SD de dvelopper une leucmie est due la prsence de mutations somatiques dans le gne GATA1.