Genetyka w zespole Downa

Zesp Downa (DO) to zesp genetyczny spowodowany nadmiarem materiau genetycznego na chromosomie 21, ktry powoduje, e jednostka ma trzy chromosomy 21 zamiast dwch. Oglnym celem pracy byo opisanie czynnikw wpywajcych na predyspozycj dzieci z zespoem Downa do rozwoju ostrej biaaczki megakarioblastycznej (AML-M7). Zastosowana metodologia jest przegldem literatury w formie narracyjnej. SD wykazuje cechy wrodzone, takie jak m.in. opnienie umysowe, osabienie mini, anomalia sercowa. Pacjenci ci maj rwnie zwikszone ryzyko rozwoju biaaczki. Z drugiej strony, dzieci z SD maj mniejsze ryzyko rozwoju guzw litych. Ten stan biaaczkowy w SD wzbudza zainteresowanie badaniami nad tymi patologiami, poniewa eksperymenty sugeruj, e dzieci z trisomi 21 maj 20 razy wiksze szanse na rozwj biaaczek ni inne dzieci, zwaszcza LMA-M7. Badania genetyczne i molekularne wykazay, e to zwikszone prawdopodobiestwo rozwoju biaaczki SD wynika z obecnoci mutacji somatycznych w Gene GATA1.