Defaut d'expression des molecules HLA de classe II

Le dfaut d'expression des molcules HLA de classe II est un dficit immunitaire hrditaire rare transmission autosomique rcessive. Il est caractris par son polymorphisme clinique l'origine de difficults diagnostiques. Plusieurs manifestations cliniques non spcifiques peuvent rvler la maladie. Les broncho-pneumopathies infectieuses rcidivantes restent de loin l'expression clinique la plus frquente.Compte tenu de la gravit de cette pathologie pouvant compromettre le pronostic vital, un conseil gntique et un diagnostic prnatal doivent tre entrepris pour les familles risque. La GCSH est le seul traitement curatif et doit tre effectue le plus prcocement possible pour prvenir l'volution vers la dysfonction d'organe et le dcs.