Wady cewy nerwowej i polimorfizmy genetyczne

Cewy nerwowej to embrionalny prekursor mzgu i rdzenia krgowego. Budowa cewy nerwowej jest niezwykle zoonym zjawiskiem, w ktrym komrki musz zmienia ksztat, migrowa i rnicowa si, tworzc wydron rurk z paskiego arkusza pogrubionych komrek nabonka (pytki nerwowej). Normalne zamknicie pytki nerwowej wystpuje bardzo wczenie w ciy u czowieka, od 21 do 28 dnia po poczciu lub 1 sabe po spodziewanej miesiczce. Nieprawidowe zamknicie pytki nerwowej powoduje wady cewy nerwowej (NTD). Zwizek midzy narodzinami dzieci dotknitych NTD a polimorfizmami matczynymi dwch genw zwizanych ze szlakiem metabolicznym kwasu foliowego, badano dehydrogenaz metylenotetrahydrofolianu (MTHFD1) 1958 (G> A) i polimorfizmy syntazy metioniny MTR 2756 (A> G) i MTR 2758 (C> G) w populacji jordaskiej zostay zbadane w tym oryginalnym badaniu.