Dfauts du tube neural et polymorphismes gntiques

Le tube neural est le prcurseur embryonnaire du cerveau et de la moelle pinire. La construction d'un tube neural est un phnomne extrmement complexe o les cellules doivent changer de forme, migrer et se diffrencier pour former un tube creux partir d'une feuille plate de cellules pithliales paissies (la plaque neurale). La fermeture normale de la plaque neurale se produit trs tt dans la grossesse humaine du jour 21 au jour 28 suivant la conception ou 1 faible aprs la menstruation attendue. Une fermeture anormale de la plaque neurale entrane des anomalies du tube neural (ATN). La relation entre la naissance d'enfants atteints d'ATN et les polymorphismes maternels de deux gnes lis la voie mtabolique des folates, a tudi les polymorphismes de la mthylnettrahydrofolate-dshydrognase (MTHFD1) 1958 (G> A) et de la mthionine synthase MTR 2756 (A> G) et MTR 2758 (C> G) dans la population jordanienne ont t examins dans cette tude originale.