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Die Duchenne Muskeldystrophie ist eine der hufigsten monogenen Erbkrankheiten des Kindesalters. Sie wird X-chromosomal rezessiv vererbt und betrifft damit etwa jeden 3500sten neugeborenen Jungen. Mutationen in dem fr das Dystrophin codierenden Genabschnitt fhren zur Dystrophin-Defizienz und damit zur Schwchung der Verbindung zwischen den intrazellulren Muskelfilamenten und der extrazellulren Matrix. In der Folge kommt es zu Faseruntergngen und anhaltenden entzndlichen Prozessen. Schlielich wird das Muskelgewebe der Betroffenen von Narbengewebe, wie Bindegewebe und Fett ersetzt. In den letzten Jahren ist die progrediente Fibrosierung bei Duchenne Patienten in den Fokus der Forschung gerckt. In diesem Zusammenhang konnte die Serum- und Glukokortikoid induzierbare Kinase 1 (SGK1), welche nachweislich an der Entwicklung der Fibrose in verschiedenen Organen beteiligt ist, identifiziert werden. Zurzeit stehen trotz intensiver Forschungsbemhungen nur wenige symptomatische Therapie-Mglichkeiten fr den Kliniker zur Verfgung. Ziel dieser Arbeit war es, eine mgliche neue Zielstruktur fr eine medikamentse Intervention am Tiermodell zu untersuchen.
- Format: Pocket/Paperback
- ISBN: 9783838137483
- Språk: Engelska
- Antal sidor: 104
- Utgivningsdatum: 2013-11-24
- Förlag: Sudwestdeutscher Verlag Fur Hochschulschriften AG