Befund und Behandlung bei Fazioskapulohumeraler Muskeldystrophie

Die Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) ist die dritthufigste hereditre Myopathie aus dem Bereich der neuromuskulren Erkrankungen. Sie zeichnet sich durch einen sehr unterschiedlichen Krankheitsbeginn und Krankheitsverlauf aus, wobei vor allem die Gesichts-,Schultergrtel- und Oberarmmuskulatur betroffen sind. Eine kausale Behandlung ist nicht mglich, FSHD nicht heilbar. Medikamentse Therapien zeigen bisher keinen bemerkenswerten Erfolg und gentherapeutische Anstze scheitern aufgrund der komplexen Pathogenese. Daher steht die symptomatische Behandlung mittels physikalisch-medizinischen Manahmen im Vordergrund. Aufgrund des variablen Schweregrades und groen Spektrums an Symptomen der FSHD ist eine individualisierte Physiotherapie besonders erforderlich und wichtig. Eine differenzierte Befundaufnahme und auf die Bedrfnisse des Patienten abgestimmte Behandlung spielen hierbei eine groe Rolle. Wie solch ein Befund und eine entsprechende Therapie aussehen knnen, werden in dieser Arbeit einerseits anhand von drei Patientenbeispielen vorgestellt. Andererseits kommt eine erfahrende Physiotherapeutin zu Wort. So wird die Notwendigkeit und Bedeutung der individualisierten Physiotherapie bei FSHD eindrucksvoll verdeutlicht.