Kropp & själ
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Troubles neurocomportementaux de l'enfant et glycogenose de type 1
Laurent Kinkembo Mangyanda • Celestin Nsibu Ndosimao • Baudouin Buassa-Bu-Tsumbu
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Les troubles neurocomportementaux peuvent tre des signes rvlateurs de la glycognose de type 1 (GSD1), anomalie congnitale de la rgulation glycmique.Une tude mene dans la population d'enfants, atteints de troubles neurocomportementaux et gs de quatre dix-neuf ans , a permis de dtecter la triade phnotypique de la glycognose de type 1 (hypoglycmie de jene court associe l'hyperlactacidmie et l'hpatomgalie). Cette triade tait corrle au retard cognitif, au trouble de la mmoire et aux repas court intervalle. Six mutations du gne de la Glucose-6-Phosphatase ont t dtectes par la biologie molculaire. L'tude des allles mutes de cette dernire avaient une diffrence statistique significative par rapport aux tmoins. Ce qui montre l'implication de la glycognose de type 1 parmi les tiologies qui ont conduit aux troubles neurocomportementaux dans cette population d'enfants de la ville de Kinshasa (Rpublique Dmocratique du Congo). Nanmoins une tude extensive est envisage pour rechercher des facteurs gntiques et/ou pigntiques qui auraient rendues dltres les mutations dtectes.
- Format: Pocket/Paperback
- ISBN: 9786202551588
- Språk: Franska
- Antal sidor: 136
- Utgivningsdatum: 2021-02-15
- Förlag: Editions Universitaires Europeennes