Sndrome de Williams Beurem

El Sndrome de Williams Beuren (SWB) es un desorden multisitmico causado por delecin hemicigota de 1.5 a 1.8 Mb en el cromosoma 7q11.23. El objetivo fu establecer el diagnstico clnico citogentico, describir las caractersticas clnico epidemiolgica e identificar mediante el estudio citogentico alteraciones cromosmicas que incluyan la regin 7q11.23 en pacientes con sospecha de SWB. Se realiz un estudio mixto, fueron re evaluados 64 pacientes con diagnstico de SWB atendidos en las consultas de gentica de Maracaibo durante el lapso de septiembre 2001 a septiembre 2011. Los casos fueron analizados siguiendo un protocolo de estudio. De los 64 pacientes 19 (30%) cumplieron con el protocolo de estudio. La mayora de los resultados de este trabajo confirma lo ya reportado por otros autores.