Neue Erkenntnisse und Strategien in der Behandlung der Phenylketonurie

Die Phenylketonurie stellt mit einer Prvalenz von 1:5.000 in Deutschland die hufigste angeborene Strung im Aminosuren-Stoffwechsel dar. Sie ist bedingt durch eine Defizienz des Enzyms Phenylalaninhydroxylase. Bereits in den 1950er Jahren wurde eine Dit mit Reduzierung der Phenylalanin-Zufuhr zur Behandlung der Phenylketonurie beschrieben. Nach wie vor ist diese Dit Therapie der Wahl bei Patienten mit Phenylketonurie. In dieser Arbeit werden die sekundren Langzeitprobleme von Patienten unter einer Phenylalanin-bilanzierten Dit dargestellt. Zudem werden die Mglichkeiten und die Grenzen einer neuen Therapieoption der Phenylketonurie beschrieben, die Behandlung mit Tetrahydrobiopterin, dem Kofaktor der Phenylalaninhydroxylase.