Mutaciones En Los Genes Brca(1/2) y El Cancer de Mama Hereditario

El cncer de mama (CM) es una de las principales causas de muerte entre mujeres a nivel mundial, siendo cerca del 10% de los casos del tipo hereditario. Mutaciones en los genes BRCA1/2 son responsables del 35-80% de los casos de CM familiar. Debido a que el CM representa un aporte considerable a los ndices de mortalidad alrededor del mundo, resulta importante desarrollar estudios moleculares que contribuyan a la identificacin oportuna de alteraciones genticas que puedan determinar un patrn de susceptibilidad en las diferentes poblaciones. En Venezuela no se conoce el patrn de mutaciones en estos genes, por lo que el objetivo de este trabajo fue detectar mutaciones en los genes BRCA en pacientes con CM hereditario, con el fin de establecer un perfil gentico en la poblacin afectada. Los resultados obtenidos en este estudio sientan un precedente en el diagnstico molecular de mutaciones en los genes BRCA en pacientes con CM hereditario en Venezuela, lo cual es de gran relevancia a la hora de identificar la poblacin en riesgo y as aumentar la vigilancia y la adecuada aplicacin de medidas profilcticas que permitan evitar el desarrollo de la patologa.