Les leucodystrophies sans marqueurs biochimiques

Les leucodystrophies sont des maladies hrditaires affectant la substance blanche du systme nerveux central avec ou sans atteinte du systme nerveux priphrique. L'imagerie par rsonance magntique crbrale reprsente l'outil majeur pour la dtection des anomalies de la substance blanche. La corrlation clinico-radiologique permet d'orienter le diagnostic tiologique vers une leucodystrophie avec ou sans marqueur biochimique. La confirmation du diagnostic est base principalement sur des tests biochimiques et/ou la biologie molculaire. L'approche diagnostique des leucodystrophies sans marqueurs biochimiques demeure complexe. Dans cet ouvrage, nous dtaillerons les caractristiques cliniques, radiologiques et gntiques des diffrentes formes de leucodystrophies non mtaboliques et nous prsenterons une dmarche diagnostique simplifie.