Farmakogenetyka ostrej bialaczki limfoblastycznej

Celem naszych badan bylo sprawdzenie udzialu polimorfizmów (C677T i A1298C) genu MTHFR w farmakogenetyce ostrej bialaczki limfoblastycznej (ALL), szczególnie w przypadku stosowania metotreksatu w duzych dawkach (MTX-HD). Pomimo udowodnionej skutecznosci klinicznej, ten ostatni moze powodowac powazna toksycznosc. Zebrano 41 malych dzieci, u których stwierdzono ALL. Genotypowanie obu wariantów bylo skorelowane z odpowiedzia terapeutyczna i wynikami badan farmakologicznych (MTX i homocysteina).Podczas gdy MTHFR C677T jest dobrym markerem toksycznosci MTX-HD, A1298C nie jest. Nie stwierdzono jednak korelacji pomiedzy wariantem C677T a parametrami farmakokinetycznymi podczas podawania MTX-HD.Podsumowujac, pomimo dyskusji na temat istnienia markera farmakogenetycznego dla stosowania MTX w praktyce klinicznej, polimorfizm C677T MTHFR daje obiecujace wyniki.