Diagnostic moleculaire de la maladie de Rosenthal au Sud Tunisien

Le dficit constitutionnel en FXI de la coagulation s'avre parmi les dficits rares de la coagulation. Sa prvalence en Tunisie n'est pas encore bien connue. La maladie de Rosenthal est caractrise par une variabilit de la tendance aux saignements ce qui rend difficile prdire la svrit du phnotype hmorragique chez les patients et par une variabilit du taux du FXI, ce qui a ncessit un diagnostic de certitude mettant le point sur les anomalies gntiques pouvant entraner cette coagulopathie pour une meilleure prise en charge. Parmi les mutations effet fondateur pouvant donner des taux trs bas de FXI, on note la mutation non-sensG403T (type II) qui touche le domaine A2 entranant une absence de synthse polypeptidique. Notre tude avait pour objectif la mise au point d'une technique de biologie molculaire pouvant dtecter cette mutation type II chez nos patients. Pour l'analyse molculaire de cette mutation cible, nous avons choisi la technique PCR-RFLP comme outil de diagnostic direct spcifique, rapide, peu coteux et facile mettre en place pour prdire le caractre ethnique des Tunisiens ainsi que le risque important de dveloppement des inhibiteurs.